divendres, 5 d’octubre de 2012

Divendres 05 d'Octubre del 2012

Avui divendres he llegit una pàgina web sobre Rett, de l'associació espanyola del Síndrome de Rett.

L'apartat que ens explica què és aquest síndrome està dividit en varies parts. La primera ens el defineix com a tal. Ens diu que el síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica descobert pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria al 1966 observant i descrivint 22 nenes alemanyes que no havien aconseguit captar l'atenció d'altres metges.
A finals del 1983 es va publicar en anglès en una revista de gran difusió el primer article sobre el síndrome de Rettque comprenia 35 casos. L'any següent es va dur a terme una conferència a Viena, aportant més dades clíniques i noves dades bioquímiques, fisiològiques i genètiques.
L'associació internacional del Síndrome de Rett va aconseguir que el DrRett examinés 42 nenes que havien sigut diagnosticades com a casos potencials de la malaltia. La major familiaritat amb el síndrome ha donat peu a un millor diagnòstic.
Mentre que Rett va ser el primer en descobrir el síndrome, la malaltia va ser detectada independentment a diverses parts del món. La bibliografia mèdica conté informes de casos de molts grups ètnics per tot el món. La freqüència en que es dóna és de 1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives. És característic del sexe femení.



El següent apartat ens parla de l'obtenció del diagnòstic, que depèn de la informació sobre les primeres etapes del creixement de la nena i el desenvolupament i avaluació contínua de la historia clínica i l'estat físic i neurològic de la nena. Es disposa de proves de laboratori per confirmar el diagnòstic clínic.
Quan algú pateix aquest síndrome, se li nota una pèrdua de les habilitats adquirides de petita. La nenes seuen imengen amb les mans a l'edat normal, algunes nenes comencen a utilitzar paraules i combinacions senzilles. Moltes comencen a caminar soles dins l'etapa normal d'edat mentre que altres mostren un clar retard per caminar.
Després, però, ve un període d'estancament o regressió, en el qual la nena perd l'ús de les capacitats manuals substituint-les per moviments repetitius de les mans que arriben a ser constant. També es retarda eldesenvolupament intel·lectual i moltes nenes són diagnosticades de forma errònia. El comportament autista disminueix amb l'edat.

Un altre apartat interessant d'aquesta pàgina són els estudis evolutius clínics, els quals es divideixen en 4 etapes.
La primera s'inicia dels 6 a 18 i dura mesos i es caracteritza per l'endarreriment del desenvolupament psicomotor i del creixement cefàlic i la disminució de l'interès pel joc.
La segona d'elles comença d'1 a 3 anys i dura d'unes setmanes a mesos i és l'etapa de regressió ràpida, deteriorament del comportament amb la pèrdua de l'ús voluntari de les mans i l'aparició de l'estereotipat.
La tercera té inici de 2 a 10 anys i dura de mesos a anys, i és l'etapa d'estabilització aparent. És caracteritza per un retard mental sever, una regressió dels trets autistes amb milloria de contacte, crisis convulsives, epasticitat(trastorn motor del sistema nerviós), disfuncions respiratòries i estereotips manuals característics.
I la quarta i última té començament després dels 10 anys i dura anys o dècades i es caracteritza pel deteriorament motor tardiu, la pèrdua de la capacitat motora, escoliosis (desviació del raquis que fa que la columna vertebral d'una persona es corbi de costat), atrofia muscular i rigidesa, un síndrome piramidal i extrapiramidal marcats, un retard en el creixement amb absència de llenguatge, una millora del contacte visual, crisis convulsives menys severes i alteracions tròfiques.

L'últim apartat ens parla del tractament. Fins ara no existeixen fàrmacs per millorar el Síndrome de Rett, excepte la medicació per a controlar les convulsions.
Recomanen fisioteràpia el més aviat i intensament possible per prevenir malalties que poden sorgir més tard i millorar la mobilitat.
Es creu beneficiós reduir les estereotipades manuals i augmentar l'atenció de la nena i la cerca del contacte visual i important afavorir la marxa i tot moviment voluntari, així com insistir de la importància d'exercicis de reeducació funcional, prestar atenció a la higiene bucal i fer-ho de manera regular. És de gran importància la hidroteràpia i massatge amb xorro subaquàtic.


Vés a la pàgina web

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada