diumenge, 7 d’octubre de 2012

Diumenge 7 d'octubre de 2012

Avui he llegit una part d'una tesi sobre el diagnòstic precoç dels TGD que parlava sobre la simptomatologia del trastorn desintegratiu infantil i una pàgina web de psicologia que parlava sobre el mateix trastorn recomanats pel tutor del treball.

La tesi començava dient que aquest trastorn és un trastorn poc freqüent i es defineix per una ràpida regressió neurològica, que acaba la majoria de les vegades amb una simptomatologia autista. Apareix després d'un desenvolupament normal fins als 24 mesos. De totes maneres, pot arribar a ocórrer fins als 10 anys d'edat. Es caracteritza per la pèrdua del llenguatge, habilitats socials, de joc, o motrius que prèviament eren normals i normalment inclou l'aparició de conductes repetitives restrictives, totes típiques de l'autisme. S’associa amb la vessant més severa incloent la pèrdua profunda d'habilitats cognitives creant com a resultat retard mental. Predomina el gènere masculí i l'edat mitjana d'aparició és de 29 mesos.

En nens amb autisme també està ben establert que una regressió clínica pot ocórrer i la majoria de vegades ho fa, als 15 mesos d'edat, però aquesta regressió no hem de confondre-la amb el Trastorn Desintegratiu que apareix més tard.

De totes maneres a vegades resulta molt difícil diferenciar la regressió autista del Trastorn Desintegratiu i la seva clarificació implicaria diferenciar l'edat de l'aparició de l'edat de reconeixement.


La pàgina web iniciava el seu text caracteritzant el Trastorn Desintegratiu Infantil per una marcada regressió en varies àrees de funcionament, després d'almenys 2 anys de desenvolupament normal. És un deteriorament al llarg de varis mesos de funcionament intel·lectual, social i lingüístic en nens de 3 i 4 anys amb funcions prèvies normals.

El TDI s'estableix sobre la base de símptomes que s'ajusten a una edat característica d'aparició. Tenen un inici que varia entre 1 i 9 anys i la majoria es produeixen entre els 3 i 4. Pot ser al llarg de varis mesos o en setmanes o dies.
En alguns casos el nen es mostra inquiet, hiperactiu i ansiós per la pèrdua de les habilitats. El deteriorament porta a un síndrome que és molt similar al trastorn autista, tot i que el retard mental és freqüentment més profund i pronunciat. Amb el temps, aquest deteriorament es fa estable, encara que algunes habilitats es poden recuperar en un grau molt limitat.

Sobre l'origen d'aquest síndrome es desconeix, però s'ha associat a patologies neurològiques, com trastorns convulsius i esclerosis tuberosa.

El diagnòstic diferencial inclou al Trastorn Autista i el Trastorn de Rett. Difereix del Trastorn Autista en que existeix un període de desenvolupament normal fins als 3 o 4 anys. Però després en un transcurs de 6 a 9 mesos hi ha un greu deteriorament de les habilitats i fa que la gravetat de retard mental també sigui més marcada que en el autisme.
En el Trastorn de Rett, el deteriorament és molt més precoç i es donen les típiques estereotipes de les mans, qüestions que no coincideixen amb el TDI.

Pel que fa al tractament, és essencialment igual que el de l'espectre autista, però es necessita un suport molt més actiu.
Vés a la tesi
Vés a la pàgina web

divendres, 5 d’octubre de 2012

Divendres 05 d'Octubre del 2012

Avui divendres he llegit una pàgina web sobre Rett, de l'associació espanyola del Síndrome de Rett.

L'apartat que ens explica què és aquest síndrome està dividit en varies parts. La primera ens el defineix com a tal. Ens diu que el síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica descobert pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria al 1966 observant i descrivint 22 nenes alemanyes que no havien aconseguit captar l'atenció d'altres metges.
A finals del 1983 es va publicar en anglès en una revista de gran difusió el primer article sobre el síndrome de Rettque comprenia 35 casos. L'any següent es va dur a terme una conferència a Viena, aportant més dades clíniques i noves dades bioquímiques, fisiològiques i genètiques.
L'associació internacional del Síndrome de Rett va aconseguir que el DrRett examinés 42 nenes que havien sigut diagnosticades com a casos potencials de la malaltia. La major familiaritat amb el síndrome ha donat peu a un millor diagnòstic.
Mentre que Rett va ser el primer en descobrir el síndrome, la malaltia va ser detectada independentment a diverses parts del món. La bibliografia mèdica conté informes de casos de molts grups ètnics per tot el món. La freqüència en que es dóna és de 1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives. És característic del sexe femení.



El següent apartat ens parla de l'obtenció del diagnòstic, que depèn de la informació sobre les primeres etapes del creixement de la nena i el desenvolupament i avaluació contínua de la historia clínica i l'estat físic i neurològic de la nena. Es disposa de proves de laboratori per confirmar el diagnòstic clínic.
Quan algú pateix aquest síndrome, se li nota una pèrdua de les habilitats adquirides de petita. La nenes seuen imengen amb les mans a l'edat normal, algunes nenes comencen a utilitzar paraules i combinacions senzilles. Moltes comencen a caminar soles dins l'etapa normal d'edat mentre que altres mostren un clar retard per caminar.
Després, però, ve un període d'estancament o regressió, en el qual la nena perd l'ús de les capacitats manuals substituint-les per moviments repetitius de les mans que arriben a ser constant. També es retarda eldesenvolupament intel·lectual i moltes nenes són diagnosticades de forma errònia. El comportament autista disminueix amb l'edat.

Un altre apartat interessant d'aquesta pàgina són els estudis evolutius clínics, els quals es divideixen en 4 etapes.
La primera s'inicia dels 6 a 18 i dura mesos i es caracteritza per l'endarreriment del desenvolupament psicomotor i del creixement cefàlic i la disminució de l'interès pel joc.
La segona d'elles comença d'1 a 3 anys i dura d'unes setmanes a mesos i és l'etapa de regressió ràpida, deteriorament del comportament amb la pèrdua de l'ús voluntari de les mans i l'aparició de l'estereotipat.
La tercera té inici de 2 a 10 anys i dura de mesos a anys, i és l'etapa d'estabilització aparent. És caracteritza per un retard mental sever, una regressió dels trets autistes amb milloria de contacte, crisis convulsives, epasticitat(trastorn motor del sistema nerviós), disfuncions respiratòries i estereotips manuals característics.
I la quarta i última té començament després dels 10 anys i dura anys o dècades i es caracteritza pel deteriorament motor tardiu, la pèrdua de la capacitat motora, escoliosis (desviació del raquis que fa que la columna vertebral d'una persona es corbi de costat), atrofia muscular i rigidesa, un síndrome piramidal i extrapiramidal marcats, un retard en el creixement amb absència de llenguatge, una millora del contacte visual, crisis convulsives menys severes i alteracions tròfiques.

L'últim apartat ens parla del tractament. Fins ara no existeixen fàrmacs per millorar el Síndrome de Rett, excepte la medicació per a controlar les convulsions.
Recomanen fisioteràpia el més aviat i intensament possible per prevenir malalties que poden sorgir més tard i millorar la mobilitat.
Es creu beneficiós reduir les estereotipades manuals i augmentar l'atenció de la nena i la cerca del contacte visual i important afavorir la marxa i tot moviment voluntari, així com insistir de la importància d'exercicis de reeducació funcional, prestar atenció a la higiene bucal i fer-ho de manera regular. És de gran importància la hidroteràpia i massatge amb xorro subaquàtic.


Vés a la pàgina web

dimarts, 2 d’octubre de 2012

Dimarts 2 d'octubre de 2012

Avui dimarts he començat a llegir un article titulat "Coneixem el síndrome d'Asperger?" escrit per María Carmen Ramírez Serrano de la federació d'ensenyament d’Andalusia.

Després d'aquesta idea general, es centra en parlar de Hans Asperger, nascut a Àustria i format a Viena en Medicina General, va començar a treballar a la Clínica Pediàtrica Universitària de Viena, on es va interessar per la Pedagogia Curativa, que consisteix en una estratega terapèutica que integra tècniques d'educació especial en la pràctica mèdica.
Aquí va elaborar el que constituiria la seva tesis doctoral publicada al 1944 en la qual descrivia quatre nens amb edats compreses entre sis i onze anys que presentaven com característica comuna una discapacitat per la interacció social.
Asperger, però, va morir sobtadament al 1980 en ple treball clínic i no va ser fins 1981 que Lorna Wing va utilitzar el terme Síndrome d'Asperger en un treball publicat al 1981 que va donar peu a noves investigacions des d'aleshores.

A continuació ens parla del concepte i comença definint el Síndrome d'Asperger com un trastorn sever del desenvolupament, un trastorn neuro-biològic en el qual existeixen desviacions o anormalitats en els següents aspectes del desenvolupament:
- Connexions i habilitats socials.
- Ús del llenguatge amb fi comunicatiu.
- Característiques de comportament relacionades amb trets repetitius.
- Interessos limitats.
- Mal funcionament motor en la majoria de casos.
Els nens tenen greus i cròniques incapacitats en lo social, conductual i comunicacional. Algunes característiques poden ser:- Inhabilitat social i dificultat per establir relacions amb els demés.
- No té consciència dels sentiments i emocions dels altres.
- Amb dificultats per portar un ritme de conversa normal.
- Literal en el llenguatge i comprensió.
- Sensible a sorolls, colors, llums, olors o sabors forts.
- Fixació en un tema o objectiu, del qual es fan molts cops experts.
- Físicament maldestre en esports.
- Incapacitat per fer i mantenir amics de la mateixa edat.
Una persona que pateix el trastorn té un aspecte i intel·ligència normal, però té un estil cognitiu diferent. El seu pensament és lògic, concret i hiperrealista. La seva discapacitat no és evident, només es manifesta a nivell de comportament social.